Quando aparece a doença

quase sempre o quadro clínico apresenta-se durante o período neonatal por uma deterioração neurologica rapidamente progressiva que começa após um período de 1 a 2 dias de normalidade aparente.

a medida que os níveis de amónia aumentam os pacientes afectados desenvolvem recusa alimentar,anorexia,alterações do comportamento,irritabilidade,vómitos,letargia,ataxia,convulsoes,coma,edema cerebral e finalmente colapso circulatório e morte.as formas menos severas podem apresentar-se em qualquer idade,ate mesmo na fase adulta,com sintomas intermitentes de hiperamonemia,transtornos do comportamento,ou disfunção neurológica.

quando da apresentação inicial devem ser recolhidas amostras para perfil de aminoácidos quantitativos no plasma,analise de ácidos orgânicos urinários e dosagem do acido acido orotico na urina.o padrão de de alterações aponta geralmente a um distúrbio especifico.para muitos dos distúrbios a confirmação da deficiência enzimática suspeitada pode ser feita com eritrocitos periferiais ou com fibroblastos cultivados da pele,outros distúrbios requerem a biopsia hepática.alguns dos distúrbios podem ser confirmados por estudos genéticos moleculares.

Por:Julieta Rocha